Preimplementacijska genetska dijagnostika pojedinačnog gena (PGD)

PGD je vrsta genetskog testiranja koja omogućava parovima koji imaju određeni rizik od poremećaja za potomstvo, a koji su vezani za pojedinačni gen. Ovo testiranje se vrši prije trudnoće te je sastavni dio IVF tretmana. Ovu dijagnostiku je moguće sprovesti za bilo koji poremećaj koji se veže za gen, uključujući i autosomalno-recesivne poremećajen(cistična fibroza), autosomalno- dominantne poremećaje (Huntingtonova bolest) i poremećaje vezane za X hromozom (fragilni X).

PGD uključuje molekularno testiranje stanica koje su dobijene biopsijom pri čemu se samo embrioni koji su potpuno zdravi vraćaju u maternicu. Zahvaljujući ovoj dijagnostici u svijetu je rođeno na hiljade zdrave djece od parova koji su imali genske poremećaje.

Naša klinika izvodi PGD kod sljedećih poremećaja gena:

• neurofibromatoza;
• bolest policističnih bubrega;
• cistična fibroza;
• sindrom fragilnog X hromozoma;
• Marfanov sindrom;
• karcinom dojke (BRCA 1 i BRCA 2);
• hemofilija A;
• beta talasemija;
• bolest srpastih stanica;
• spinalna mišićna atrofija;
• okulokutani albinizam;
• primarni nedostatak karnitina;
• sindrom viška IgM-a;
• Kell antigen;
• Huntingonova bolest;
• moniletriks;
• torzijska distonija;
• porodična hiperinzulinemija;
• Wolframov sindrom;
• galaktosemija;
• miotonička distrofija;
• Alperov sindrom;
• epidermolizis buloza;
• Meckel-Gruber;
• Machado-Joseph ataksija;
• Wiscott-Aldrich;
• Alfa-1-antitripsin;
• Hereditarna hemoragična teleangiektazija;